Resumo Fundamento Algumas síndromes têm características específicas e facilmente reconhecíveis, enquanto outras podem ser mais complexas de se identificar e podem apresentar diferentes manifestações fenotípicas, por exemplo. Um diagnóstico etiológico é importante para entender a natureza da doença, para estabelecer o prognóstico e para começar o tratamento, permitindo a inclusão de pacientes na sociedade e reduzindo o custo financeiro dessas doenças. Objetivo A proposta inicial deste estudo foi a triagem citogenética para detectar a síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) em […]

Introdução A origem anômala da artéria coronária circunflexa esquerda (CXE) da artéria pulmonar (AP) direita é uma anomalia coronária extremamente rara. Embora o curso clínico possa ser silencioso, o risco de morte cardíaca súbita está aumentado. Os sintomas estão relacionados à colateralização e à quantidade do miocárdio que ela fornece, sendo que alguns pacientes necessitam de tratamento cirúrgico., […]

Resumo Fudamento Em 2015, foram diagnosticados 2.368 portadores de malformação congênita (MC) por 100.000 nascidos vivos (NV) no mundo, uma taxa de 7,6%, dos quais 10,6% morreram no primeiro ano de vida, sendo 43% por malformações do aparelho circulatório (MAC), à semelhança do que ocorre no Brasil. Objetivo Verificar a associação de diagnóstico de MAC ao nascimento e morte por MAC no primeiro ano de vida com índice de desenvolvimento humano (IDH) e recursos tecnológicos e humanos para o diagnóstico […]

Exames complementares Eletrocardiograma mostrou ritmo sinusal e sem sinais de sobrecargas cavitárias. O complexo QRS apresentava morfologia RS em V1, qRs em V6. AP: +50º, AQRS: +80º, AT: + 40º. Radiografia de tórax mostrou área cardíaca normal (índice cardiotorácico: 0,46). A trama vascular pulmonar era normal e o arco médio, retificado. […]