Introdução A síndrome do PRKAG2 é uma doença genética rara, de herança autossômica dominante, causada por mutações no gene que codifica a subunidade γ2 da proteína quinase ativada por AMP. A doença está associada ao acúmulo anormal de glicogênio nos cardiomiócitos, predispondo à hipertrofia ventricular, arritmias e morte súbita., A mutação foi primeiramente descrita por Gollob et al. em 2001, despertando, na comunidade médica, a importância do diagnóstico diferencial com miocardiopatia hipertrófica., Embora a prevalência da síndrome do PRKAG2 não […]
