Doença de Fabry A DF é uma enfermidade genética, de armazenamento lisossômico, que ocasiona deficiência total ou parcial da enzima alfa-galactosidase (α-Gal A) que tem como função a degradação do glicolipídeo globotriaosilceramida (Gb3) nos lisossomos. Deste modo, de forma progressiva, ocorrem depósitos do Gb3 nas células endoteliais de vários órgãos e coração, resultando em disfunção orgânica e aparecimento da doença. O gene deficiente causador da DF localiza-se no braço longo do cromossomo X (locus Xq22) e, atualmente, centenas de mutações […]
