A deficiência de lipase ácida lisossomal (LAL-D) é uma doença genética rara, autossômica recessiva. Variantes patogênicas bialélicas no gene LIPA resultam em uma deficiência da enzima lipase ácida lisossomal (LAL), crucial para a hidrólise de ésteres de colesterol (EC) pela via endocítica. Esse defeito enzimático, consequentemente, leva ao acúmulo lisossomal de EC e triglicerídeos. O fenótipo da LAL-D varia significativamente dependendo da variação genética específica. Especificamente, variantes alélicas nulas, caracterizadas pela ausência de função enzimática residual, manifestam-se como doença de […]