Resumo Fundamento A deficiência da lipase ácida lisossômica (D-LAL) é uma doença autossômica recessiva rara, caracterizada pelo acúmulo maciço de ésteres de colesterol e triglicerídeos em vários órgãos, levando à hepatosplenomegalia, esteatose microvesicular, cirrose e morte prematura. O reconhecimento precoce é crucial para a realização da terapia de reposição enzimática em tempo hábil. Objetivos Rastrear a D-LAL em indivíduos com dislipidemias e/ou doença hepática em uma unidade clínica de dislipidemias. Métodos Avaliamos retrospectivamente registros de 2018 adultos e crianças utilizando […]