Resumo Fundamento A deficiência da lipase ácida lisossômica (D-LAL) é uma doença autossômica recessiva rara, caracterizada pelo acúmulo maciço de ésteres de colesterol e triglicerídeos em vários órgãos, levando à hepatosplenomegalia, esteatose microvesicular, cirrose e morte prematura. O reconhecimento precoce é crucial para a realização da terapia de reposição enzimática em tempo hábil. Objetivos Rastrear a D-LAL em indivíduos com dislipidemias e/ou doença hepática em uma unidade clínica de dislipidemias. Métodos Avaliamos retrospectivamente registros de 2018 adultos e crianças utilizando […]

Introdução São denominadas glicogenoses as afecções decorrentes do erro do metabolismo hereditário, com consequente anormalidade na concentração e/ou na estrutura do glicogênio em qualquer tecido do organismo. Atualmente, existem 14 tipos de doenças do armazenamento de glicogênio, que são classificados de acordo com a deficiência enzimática ou transportadora e a distribuição desses defeitos em diferentes órgãos. Em 1929, Edgar von Gierke descreveu aumento da concentração de glicogênio em tecidos de autópsias de jovens com manifestações hemorrágicas. Já em 1952, Gerty […]