Introdução A síndrome de Marfan (SM) é uma doença sistêmica do tecido conjuntivo com transmissão autossômica dominante, geralmente associada a uma mutação no gene da fibrilina 1 (FBN1). A prevalência estimada é de 6,5/100.0001. De acordo com os critérios revisados de Ghent, a mutação no gene FBN1, a ectopia do cristalino e a dilatação da raiz da aorta são os fatores-chave para o diagnóstico de SM., A esperança de vida é essencialmente determinada pelas complicações cardiovasculares, particularmente a aortopatia. […]

Introdução A miocardiopatia hipertrófica (MCH), caracterizada por hipertrofia do ventrículo esquerdo, não encontra explicação etiológica sob condições das causas usuais que originam sobrecarga cardíaca decorrente da hipertensão arterial sistêmica, cardiopatias congênitas obstrutivas e de outras patologias. – Decorre de patologia genética cardiovascular ocasionando doença complexa, desde a diversidade gênica (para a qual já foram identificadas mais de 1400 mutações, em 11 genes diferentes), à expressão fenotípica, às características histológicas e à sintomatologia manifestada. Os genes para beta miosinas (MYH7) ocorrem […]

Introdução A morte súbita de um atleta aparentemente saudável é uma tragédia, e a real incidência de morte súbita cardíaca (MSC) em uma população de atletas é controversa. Embora estimativas de estudos conduzidos nos Estados Unidos (EUA) e na Europa sejam limitadas por várias questões metodológicas, sabe-se que o esforço físico em atividades esportivas e treinos aumenta em 2,5 a 4,5 o risco de parada cardíaca e MSC em relação ao observado em não atletas e atletas recreativos.– Por outro […]

Resumo Fundamento A ressonância magnética cardíaca (RMC) tem relevância diagnóstica crescente em sobreviventes de morte súbita cardíaca (MSC) ou arritmia ventricular instável (AVI) em países desenvolvidos. Objetivo Procuramos avaliar retrospectivamente o papel adicional da RMC em um país em desenvolvimento com poucos recursos disponíveis e que pode direcionar um uso mais eficaz desses recursos. Métodos Foram incluídos sobreviventes de MSC ou AVI admitidos entre 2009 e 2019 em uma instituição acadêmica terciária após a realização de RMC. Dados demográficos, clínicos […]

Introdução Em 2000, Gussak et al., publicaram uma série de casos em que taquiarritmias atriais, síncope e morte súbita cardíaca (MSC) se associavam a um intervalo QT pronunciadamente curto, sendo os primeiros a correlacionar todos esses achados em uma síndrome. Desde então, esforços vêm sendo realizados, a fim de melhor entender o comportamento e encontrar alternativas de tratamento para a síndrome do QT curto (SQTC); no entanto, esbarram na raridade da doença, na dificuldade em estabelecer parâmetros diagnósticos e na […]

Introdução A morte súbita cardíaca (MSC) em adultos jovens (18–35 anos) é causada mais frequentemente de cardiomiopatias hereditárias previamente não diagnosticadas. As causas mais comuns de MSC são a cardiomiopatia hipertrófica e a cardiomiopatia arritmogênica (CMA), seguidas de anomalias congênitas das artérias coronárias, miocardite, ruptura aórtica na síndrome de Marfan, defeitos de condução, e doenças valvulares. A CMA é responsável por até 20% dos casos de MSC em indivíduos abaixo dos 35 anos de idade. Em uma série de 86 […]

Carta-resposta A morte súbita cardíaca (MSC) é considerada a complicação mais dramática da cardiomiopatia hipertrófica (CMH), com uma incidência anual estimada de 0,5–1%. Ao longo dos anos, ACC/AHA e ESC publicaram diretrizes de consenso que apresentam diferentes abordagens para a estratificação de risco de MSC com base em preditores clínicos independentes. Apesar da acurácia relativamente baixa desses marcadores, as estratégias atuais teriam razoável poder discriminatório para o reconhecimento de pacientes de alto risco. No entanto, a avaliação prognóstica é um […]