Resumo Fundamento: Síndrome de Brugada (SBr) é uma condição arrítmica definida por anormalidades do segmento ST-T em derivações V1-V3 associada a risco elevado de arritmias ventriculares e morte súbita. Dados locais quanto às características clínicas dos pacientes com padrão eletrocardiográfico (ECG) típico avaliados por estudo eletrofisiológico (EEF) são escassos. Objetivo: Avaliar pacientes com padrão ECG sugestivo de SBr encaminhados para EEF em um centro especializado. Métodos: Estudo de coorte de casos encaminhados para EEF por padrão ECG compatível com SBr, […]

Introdução A morte súbita cardíaca (MSC) no jovem tem como causa frequente doenças cardíacas genéticas, nomeadamente canalopatia e cardiomiopatia. Assim sendo, os testes genéticos podem ser essenciais no acompanhamento dos sobreviventes. Atualmente, os diagnósticos genéticos podem incluir a análise paralela de diversos genes relacionados à MSC, mais comumente aqueles associados à canalopatia e à cardiomiopatia hipertrófica (CMH). O presente relato apresenta o caso de um jovem sobrevivente de MSC, indivíduo duplo-heterozigoto para as mutações nos genes SNC5A e MYBPC3, ilustrando […]

Resumo A heterozigose composta é descrita em arritmias hereditárias, geralmente associada a um fenótipo mais grave. Relatos dessa ocorrência em pacientes com síndrome de Brugada ainda são raros. Neste estudo, descrevemos o caso de uma criança com a combinação de duas novas variantes distintas no gene SCN5A, apresentando disfunção do nó sinusal, flutter e fibrilação atrial, intervalo HV prolongado, padrão tipo 1 espontâneo de Brugada na idade pré-puberal e história familiar de morte súbita.