Resumo O estudo da contratilidade miocárdica, baseado nos novos conceitos anatômicos que regem a mecânica cardíaca, representa uma estratégia promissora de análise das adaptações do miocárdio relacionadas ao treinamento físico no contexto do pós-infarto. Nós investigamos a influência do treinamento aeróbico na capacidade física e nos parâmetros de avaliação da mecânica de contração do ventrículo esquerdo em pacientes com infarto do miocárdio. Foram prospectivamente investigados 30 pacientes, 55,1 ± 8,9 anos, acometidos por infarto do miocárdio de parede anterior, aleatorizados […]

Resumo A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença autossômica dominante causada por mutações em genes que codificam as proteínas dos sarcômeros. É a principal causa de morte súbita cardíaca em atletas jovens de alto nível. Estudos têm demonstrado um pior prognóstico associado a mutações específicas. A associação entre genótipo e fenótipo em CMH tem sido objeto de diversos estudos desde a descoberta da origem genética dessa doença. Este trabalho apresenta o efeito de uma mutação composta em MYBPC3 na expressão […]

Resumo A heterozigose composta é descrita em arritmias hereditárias, geralmente associada a um fenótipo mais grave. Relatos dessa ocorrência em pacientes com síndrome de Brugada ainda são raros. Neste estudo, descrevemos o caso de uma criança com a combinação de duas novas variantes distintas no gene SCN5A, apresentando disfunção do nó sinusal, flutter e fibrilação atrial, intervalo HV prolongado, padrão tipo 1 espontâneo de Brugada na idade pré-puberal e história familiar de morte súbita.