Arq. Bras. Cardiol. 2025; 122(3): e20240444
Desvendando um Enigma Genético: Hipertrofia Assimétrica em um Receptor de Transplante Cardíaco Relacionado à Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
Silas Ramos Furquim
, Lucas Vieira Lacerda Pires
, Nara Alves Buriti, Mariana Lombardi Peres de Carvalho
, Emanuelle Leonilia Marques
, Bianca Domit Werner Linnenkamp
, Luciana Sacilotto
, Fabiana G. Marcondes-Braga
, Iascara Wozniak de Campos, Luis Fernando Bernal da Costa Seguro, Sandrigo Mangini, Monica S. Avila
, Fernando Bacal, José Eduardo Krieger
Resumo
Um caso de um homem de 54 anos que se submeteu a um transplante cardíaco com hipertrofia assimétrica precoce não relacionada à rejeição. A análise genética do doador revelou uma variante no gene da foliculina, associada à síndrome de Birt-Hogg-Dubé. O rastreamento da família do doador identificou uma hipertrofia similar e a mesma variante genética no pai do doador. Embora a avaliação genética dos tecidos dos doadores não seja realizada rotineiramente, ela pode ser crucial para compreender alterações não relacionadas ao procedimento do transplante e identificar carreadores de variantes patogênicas.
Palavras-chave: Cardiomiopatia Hipertrófica; Genética; Transplante de Coração
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