Arq. Bras. Cardiol. 2019; 113(5): 979-987
Doenças de Depósito como Diagnóstico Diferencial de Hipertrofia Ventricular Esquerda em Pacientes com Insuficiência Cardíaca e Função Sistólica Preservada
Fábio Fernandes
, Murillo Oliveira Antunes, Viviane Tiemi Hotta
, Carlos Eduardo Rochitte, Charles Mady
Doença de Fabry
A DF é uma enfermidade genética, de armazenamento lisossômico, que ocasiona deficiência total ou parcial da enzima alfa-galactosidase (α-Gal A) que tem como função a degradação do glicolipídeo globotriaosilceramida (Gb3) nos lisossomos. Deste modo, de forma progressiva, ocorrem depósitos do Gb3 nas células endoteliais de vários órgãos e coração, resultando em disfunção orgânica e aparecimento da doença. O gene deficiente causador da DF localiza-se no braço longo do cromossomo X (locus Xq22) e, atualmente, centenas de mutações patogênicas já foram descritas. Assim, doentes do sexo masculino, homozigotos, desenvolvem a doença clássica, enquanto no sexo feminino, heterozigotos, apresentam manifestações clínicas variáveis, desde condições sem doença clínica aparente até a expressão completa da doença.–
Na prática clínica torna-se imprescindível o diagnóstico precoce de pacientes acometidos pela DF, sobretudo pela possibilidade de tratamento específico com a terapia de reposição enzimática (TRE) que alteram o curso natural, reduzindo e/ou estabilizando a progressão da doença.,
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Palavras-chave: Amiloidose; Cardiomiopatia Restritiva; Doença de Fabry; Hipertrofia Ventricular; Insuficiência Cardíaca
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