Arq. Bras. Cardiol. 2023; 120(1): e20220147
Esclerose Tuberosa: Achados Incomuns em Contexto de uma Doença Rara
Ines Oliveira
, Rafaela Lopes
, Isabel Cruz, Bruno Bragança
, João Azevedo, Aurora Andrade
Descrição do caso
Mulher de 40 anos de idade, diagnosticada com esclerose tuberosa (ET) com um ano de idade, com déficit cognitivo, epilepsia e angiomiolipoma renal, encaminhada à consulta de cardiologia com queixas de cansaço. A paciente não tinha história familiar de ET. Embora sua mãe não conseguisse confirmar se a paciente tinha sido submetida a um teste genético, o diagnóstico de ET foi feito de acordo com os critérios revisados do International Tuberous Sclerosis Consensus Group , pela presença de vários critérios majores , tais como máculas hipomelanóticas, angiofribromas da face, displasia cortical e nódulos subependimários.
Na avaliação cardiovascular, a paciente não apresentava dispneia de esforço, dor torácica, palpitações ou história de síncope. No exame físico, observavam-se múltiplos angiofibromas cutâneos e máculas hipomelanóticas, auscultação cardíaca sem sopros cardíacos ou sinais de congestão. O eletrocardiograma (ECG) mostrou alteração inespecífica da repolarização ( ), e nenhum evento disrítmico foi detectado pelo Holter. O ecocardiograma transtorácico revelou múltiplas lesões hiperecogênicas intracardíacas, sem obstrução de fluxo sanguíneo ou disfunção valvar, e função sistólica ventricular preservada ( ). A ressonância magnética cardíaca (RMC) identificou a natureza das lesões ( ) – sinal hiperintenso e homogêneo nas imagens ponderadas em T1 e em T2 (A, B, C), com supressão uniforme de gordura com a aplicação de pulsos de saturação, com intensidade similar ao tecido adiposo (D). As lesões também mostraram alteração química, revelando sua natureza lipomatosa (F). Sem evidência de perfusão, realce tardio pelo gadolínio (E) ou outras massas. A paciente permaneceu assintomática após cinco dias de seguimento, realizando ECG e ecocardiogramas anuais, sem aumento no número ou tamanho dos lipomas.
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