Arq. Bras. Cardiol. 2024; 121(5): e20230790
FLNC Associada a Cardiomiopatia Restritiva e Hipertrabeculação, uma Associação Rara
Ana M. Aristizabal
, Carlos Alberto Guzmán-Serrano
, María Isabel Lizcano, Walter Mosquera
, Juliana Lores
, Harry Pachajoa
, Cesar Cely
Resumo
Menina de seis anos com cardiomiopatia restritiva e hipertrabeculação na qual, devido ao início precoce da doença, foi realizado sequenciamento completo do exoma, revelando a presença de uma nova variante heterozigótica missense no gene FLNC. A mesma variante genética também foi identificada em seu pai, que, já adulto, apresentava resultados de imagem normais e não apresentava sintomas. Esta variante não foi relatada em bancos de dados populacionais ou na literatura médica atual e é classificada como provavelmente patogênica.
Palavras-chave: Cardiomiopatia Restritiva; Filaminas; Genética
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