Arq. Bras. Cardiol. 2025; 122(3): e20240468

Rastreamento em Cascata em Adolescentes com Alterações Lipídicas Sugestivas de Hipercolesterolemia Familiar: Dados do Estudo ERICA – Curitiba

Vivian Freitas Rezende Bento, Tatiana Lorena da Luz Kaestner , Amauri de Vargas Junior, Renan Barbosa Lopes, Fernando Pinotti Scariot , Leiza Loiane Hollas, Marcia Olandoski , Cristina Pellegrino Baena , Katia Vergetti Bloch, José Rocha Faria Neto

DOI: 10.36660/abc.20240468

Este Artigo Original é referido pelo Minieditorial "Detecção de Hipercolesterolemia Familiar em Adolescentes: o Rastreamento Universal é Fundamental".

Resumo

Fundamento

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma causa genética comum de doença coronariana prematura, decorrente da exposição prolongada a altos níveis de colesterol LDL (LDL). Sua prevalência na forma heterozigótica varia de 1:200 a 1:500, e o diagnóstico precoce é fundamental para o tratamento e a redução do risco. O rastreamento em cascata é recomendado a partir da identificação de casos-índice.

Objetivos

Avaliar a prevalência de alterações lipídicas sugestivas de HF em estudantes de 12 a 17 anos participantes do estudo ERICA em Curitiba e estabelecer a prevalência de HF por critérios clínicos e laboratoriais nestes adolescentes e em seus familiares de primeiro grau submetidos ao rastreamento em cascata.

Métodos

A partir dos dados do estudo ERICA, foram identificados os adolescentes com níveis de LDL > 160 mg/dL ou colesterol não-HDL > 190 mg/dL, assim como seus familiares de primeiro grau. O diagnóstico clínico dos participantes do estudo foi baseado nos critérios do DUTCH MedPed. A significância estatística foi definida como P < 0,05.

Resultados

Foram identificados 11 adolescentes com alterações lipídicas sugestivas de HF dentre os 2.383 avaliados (1:216). Desses, 7 estudantes e 15 familiares de primeiro grau foram avaliados. Nenhum dos adolescentes teve o diagnóstico de possível HF confirmado pelo escore clínico. Entretanto, 3 familiares (20%) receberam o diagnóstico de possível/provável HF.

Conclusão

Embora a aplicação do escore clínico não tenha confirmado nenhum caso entre os adolescentes com alterações lipídicas sugestivas de HF, o que sugere uma limitação do método para diagnóstico nessa população, o rastreamento em cascata identificou possíveis casos nos familiares de primeiro grau.