Arq. Bras. Cardiol. 2024; 121(6): e20240305

Compreendendo as Alterações Cardíacas na Lipodistrofia Parcial Familiar: Insights da Ecocardiografia

Silvio Henrique Barberato

DOI: 10.36660/abc.20240305

Este Minieditorial é referido pelo Artigo de Pesquisa "Alterações Ecocardiográficas da Geometria e da Função Cardíaca em Pacientes com Lipodistrofia Familiar Parcial".

As lipodistrofias são um grupo diversificado de doenças caracterizada por perda de tecido adiposo no corpo. Consequentemente, os lipídios são armazenados em células não adiposas, levando a importantes consequências metabólicas, como esteatose hepática e resistência à insulina, e aumento do risco de doenças cardiovasculares devido à aterosclerose prematura. As lipodistrofias podem ser classificadas em congênitas ou adquiridas e generalizadas ou parciais, dependendo da extensão do distúrbio na distribuição de gordura. Ao contrário da lipodistrofia congênita generalizada (LCG), os pacientes com lipodistrofia parcial familiar (LP) não apresentam uma falta generalizada de gordura por todo o corpo, mas sim uma perda localizada de gordura nos membros e no tronco. A LP é uma doença genética rara, frequentemente acompanhada por mutações no gene da lamina A/C (LMNA), pertencente ao complexo grupo das laminopatias que podem levar a distrofias musculares e cardíacas, neuropatias e síndromes de envelhecimento precoce.^, Devido à raridade das lipodistrofias e a gama fenotípica de manifestações cardíacas, apenas estão disponíveis relatos de casos e estudos com número limitado de pacientes, em sua maioria restritos a indivíduos com LCG.

A cardiomiopatia associada à LP familiar permanece pouco explorada, apesar do seu potencial de causar mortalidade precoce. Embora a aterosclerose prematura e as arritmias cardíacas sejam comuns, o impacto direto das mutações genéticas na estrutura e função cardíaca não é claro. Relatos anteriores descreveram diferentes fenótipos de cardiomiopatias neste grupo de pacientes, variando de hipertrofia isolada do ventrículo esquerdo (VE) e cardiomiopatia hipertrófica a cardiomiopatia dilatada.

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