Arq. Bras. Cardiol. 2022; 119(6): 910-911
Focando no Ventrículo Direito na Síndrome PRKAG2
Este Minieditorial é referido pelo Artigo de Pesquisa "Acometimento do Ventrículo Direito na Cardiomiopatia por Depósito de Glicogênio (PRKAG2): Análise Ecocardiográfica Convencional e Avançada".
O gene PRKAG2 codifica a subunidade reguladora gama 2 da proteína quinase ativada por monofosfato de adenosina (AMPK). A AMPK tem um papel central na homeostase da energia celular. A variação patogênica no PRKAG2 causa uma síndrome autossômica dominante composta por hipertrofia ventricular, arritmias supraventriculares, pré-excitação eletrocardiográfica e anormalidades do sistema de condução.– A base genética desta apresentação sindrômica foi descoberta em 2001. Histologicamente há acúmulo de glicogênio no miócito, e o padrão típico de hipertrofia é geralmente descrito como biventricular e concêntrico, semelhante a outras fenocópias metabólicas da cardiomiopatia hipertrófica (CMH), com disfunção sistólica como outra possível característica “red-flag”. As variantes patogênicas mais frequentes são p.Arg302Gln e p.Asn488Ile. Devido à raridade da condição, a maioria das publicações consiste em pequenas séries de casos ou relatos de casos, com poucas exceções. Nenhuma das publicações anteriores relata especificamente os achados de imagem do ventrículo direito nessa condição.
Expandindo seu trabalho anterior, onde os achados de ecocardiografia 3D e imagem de strain do ventrículo esquerdo foram descritos em uma coorte de 30 pacientes com síndrome PRKAG2, Pena et al., fornecem um breve relatório com foco no ventrículo direito (VD), usando a mesma coorte, na edição atual desta Revista.
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